O Laboratório Central de Saúde Pública (Lacen) da Secretaria de Estado da Saúde (SES) promove, na próxima terça-feira, 19, o Seminário de Capacitação em Triagem Neonatal – Teste do Pezinho. A abertura é às 8h30m, no Centro de Cultura e Eventos da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), no bairro Trindade, em Florianópolis.

O evento tem como objetivo promover uma atualização relacionada aos erros inatos do metabolismo que são investigados durante a triagem neonatal, bem como capacitar os profissionais da área de enfermagem que atuam na coleta do Teste do Pezinho nas unidades de saúde, maternidades e hospitais da rede pública de Santa Catarina.

O Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina oferece sete exames e é considerado um dos mais avançados do país. Só em 2012, 73.592 recém-nascidos fizeram o teste pela rede pública no Estado, perfazendo um total de 515.144 exames. A cobertura da triagem neonatal no Estado é a melhor do Brasil, com 89% de abrangência, enquanto a média nacional é de 82%.

Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase são as doenças metabólicas investigadas na triagem nenonatal.

Além disso, o Laboratório Central de Saúde Pública de Santa Catarina (Lacen) realiza também exames para diagnosticar as seguintes doenças: galactosemia, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

 Hospital Infantil Joana de Gusmão é referência no Estado

O Hospital Infantil Joana de Gusmão é o Serviço de Referência de Triagem Neonatal no Estado, credenciado pelo Ministério da Saúde. Em 2012, o hospital tratou de 553 crianças com hipotireoidismo congênito, 117 com fenilcetonúria, 83 com doença falciforme e outras hemoglobinopatias, 170 com fibrose cística, 78 com hiperplasia adrenal congênita, 30 com deficiência de biotinidase e quatro com galactosemia.

“Encaminhada pelo município, a criança, na sua primeira consulta no Hospital Infantil, realiza o exame para identificar a etiologia do hipotireoidismo congênito”, explica Marilza, ao dizer que Santa Catarina é o único estado que aplica esta sistemática de avaliação.

O Hospital Infantil realiza aconselhamento genético aos pais com crianças, que possui alguma dessas patologias, orientando-os sobre a possibilidade de outros filhos terem a mesma doença.

A equipe da Triagem Neonatal do hospital é composta por psicólogo, nutricionista, assistente social, fisioterapeuta e nove pediatras em diversas áreas de atuação. Todos do corpo funcional da Secretaria de Estado da Saúde.

Como é realizada a Triagem Neonatal

Em Santa Catarina, há 729 postos de coleta do Teste do Pezinho, entre postos de saúde, maternidades e hospitais, abrangendo todo o território catarinense. No município é feita a coleta de sangue dos recém-nascidos, logo após é enviado ao Lacen para análise. O Lacen faz a busca ativa aos pacientes cujas amostras apresentarem resultados fora do normal. Nestes casos, uma nova amostra é solicitada para repetição do teste ou, dependendo da doença, os pacientes são prontamente encaminhados ao Hospital Infantil Joana de Gusmão para consulta com médicos especialistas.

Desde sua implantação, em 1992, o exame é gratuito e obrigatório. Ele é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, que deve ter entre três e cinco dias de vida. O material coletado é encaminhado para o Lacen, que recebe amostras de todo o Estado.

Patologias

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas desses hormônios, resultando numa redução dos processos metabólicos. Se não diagnosticada e tratada precocemente, a criança terá deficiência mental grave.

Fenilcetonúria é um erro no metabolismo, tóxico para o cérebro da criança. O portador da doença apresenta deficiência mental, comportamento agitado, convulsões e odor forte na urina. Pacientes que recebem o diagnóstico no período neonatal e tratamento com dieta específica levam uma vida normal.

A doença falciforme é um problema genético que gera anemia crônica, crises dolorosas e vasos-oclusivas, que se não tratada no período neonatal, pode levar a sequelas e à morte. 

Doença hereditária severa, a fibrose cística afeta pulmões e pâncreas, obstruindo-os. O que gera infecções pulmonares recorrentes e problemas na absorção de nutrientes, levando a criança à morte. Se tratados precocemente, melhora a qualidade de vida dos pacientes e previne a desnutrição.

A hiperplasia adrenal congênita é caracterizada pelo fato de produzir testosterona em excesso, em vez dos hormônios cortisol e aldosterona, o que gera perda de sal no organismo. Outra manifestação da doença é a genitália ambígua nas meninas. A criança deve começar o tratamento até 14 dias após o seu nascimento, caso contrário pode levar à morte.

A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica tratável. O organismo da criança não consegue obter a vitamina biotina da maneira adequada, o que leva à deficiência mental. O diagnóstico precoce e início do tratamento com suplementação de biotina ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

A galactosemia é uma doença hereditária e um erro metabólico. Ela é um distúrbio no qual o organismo não consegue transformar galactose (tipo de açúcar do leite) em glicose, sendo tóxico ao cérebro e outros orgãos, o que gera deficiência mental, e em alguns casos a morte.

Histórico

Em Santa Catarina, o Teste do Pezinho tornou-se obrigatório para todas as crianças nascidas nos hospitais e maternidades estaduais e particulares a partir de maio de 1986, através da Lei nº 6762/SC. O Laboratório Central de Saúde Pública de Santa Catarina passou a realizar o diagnóstico da Fenilcetonúria e do Hipotireoidismo Congênito no ano de 1991, atendendo inicialmente a população da Grande Florianópolis. A partir de 1992, o serviço foi gradativamente estendido aos demais municípios catarinenses.

No Brasil, a triagem neonatal foi incorporada ao Sistema Único de Saúde em 1992, com uma legislação que determinou a obrigatoriedade da realização do Teste do Pezinho para todos os recém-nascidos vivos.  Hoje, o teste do pezinho é feito em todo o território nacional. Os estados são habilitados de acordo com os exames realizados. O trabalho desenvolvido no Brasil é considerado referência mundial como o maior programa de genética clínica em saúde pública.   

Programação

Módulo da manhã: Aspectos Clínicos das Doenças Triadas no Teste do Pezinho

8h – Recepção e entrega de material

Abertura – Coordenadora Estadual em Triagem Neonatal e Direção do LACEN

8h30min – Anemia Falciforme – Dra. Denise Bousfield da Silva

9h – Fibrose Cística – Dr. NorbertoLudwig Neto

9h30min – Hipotireoidismo Congênito – Dra. Marilza Leal Nascimento

10h – CoffeeBreak

10h30mim  – Fenilcetonúria – Dra. Gisele Rozone de Luca

11h – Deficiência de Biotinidase – Dra. Louise Lapagesse de Camargo Pinto

11h15min – Galactosemia  – Dr.José  Eduardo Coutinho Góes

11h30min – Hiperplasia Adrenal Congênita – Dra. Marilza Leal Nascimento

12h- Almoço

Módulo da Tarde: Orientações sobre coleta e procedimentos gerais a serem adotados pelos municípios integrantes do Programa de Triagem Neonatal/SC

13h30min – Apresentação do Laboratório/LACEN Sandra de Moura Ghisi Rubi

14h – Orientações sobre coleta e procedimentos padronizados pelo Lacen/SC – Rute Clari Muller Prestes

16h – Encerramento

Informações adicionais para a imprensa
Ana Paula Bandeira
Assessoria de Imprensa SES
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