Esta sexta-feira, 5, é o Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística, a doença do beijo salgado. Também conhecida como mucoviscidose, ou simplesmente FC, é uma doença genética autossômica recessiva crônica, com manifestações sistêmicas, que compromete o sistema respiratório, digestivo e reprodutor. Mas o que isso significa? Quantos catarinenses convivem com essa doença? Fomos atrás de respostas com o pneumologista pediátrico Norberto Ludwig Neto, chefe do Centro de Fibrose Cística do Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), coordenador do livro Fibrose Cística Enfoque Multidisciplinar, lançado pela Secretaria de Estado da Saúde (SES) em 2008.

Qual a incidência da fibrose cística em Santa Catarina?

Norberto Ludwig: No estado de Santa Catarina, há cerca de 200 pacientes com fibrose cística. Esse número representa cerca de 0,003% da população catarinense, atualmente estimada em 6 milhões de pessoas. No HIJG aproximadamente 120 crianças fazem tratamento pela Triagem Neonatal. Por meio do teste do pezinho. Por ano, são estimados 12 novos casos.

A origem da FC é genética recessiva. O que significa dizer que para ser portador da doença, é necessário que a pessoa tenha recebido os genes defeituosos da mãe e do pai, ainda que eles não sejam portadores. Trata-se de uma disfunção das glândulas de secreção exócrina. De que maneira o organismo é afetado por essa disfunção?

Norberto Ludwig: A fibrose cística é uma alteração genética que provoca danos ao transporte de cloro e sódio entre o meio intracelular e extracelular no organismo do portador. Isso causa desidratação  da mucosa  respiratória e, consequentemente, a produção de muco mais espesso. É por isso que os portadores de FC são comumente acometidos por infecções respiratórias de repetição. Além disso, pode ocorrer uma disfunção na produção de enzimas pancreáticas responsáveis  pela digestão dos alimentos, que pode levar à desnutrição.

Cerca de 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC. Porém, quando sintomática, a doença acomete os sistemas digestivo, reprodutor e especialmente o respiratório. Quais os sinais e sintomas mais comuns da FC?

Norberto Ludwig: O portador de FC pode apresentar perda de peso, suor salgado, doenças respiratórias de repetição e mais tardiamente diabetes.

Porque a FC é popularmente chamada de doença do beijo salgado?

Norberto Ludwig: Essa nomenclatura se dá porque as mamães, que costumam beijar muito seus bebês, notam que seu filho é mais salgadinho. Isso ocorre porque o suor dessas crianças tem uma concentração elevada de sal (sódio).

Os testes do pezinho e do suor são meios de diagnosticar a FC logo nos primeiros dias de vida, o que possibilita o diagnóstico precoce da doença. Qual a importância disso?

Norberto Ludwig: Em Santa Catarina, em 2000 – um ano antes da Portaria do Ministério da Saúde (MS) que estabelecia a obrigatoriedade da implantação da Triagem Neonatal para Fibrose Cística – já contávamos com esse serviço. Hoje, mais da metade dos pacientes acompanhados no Centro de Fibrose Cística do Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG) obtiveram diagnóstico por meio da Triagem Neonatal, com evidências positivas do benefício do diagnóstico precoce. Evidente que isso favorece as melhoras nutricionais e metabólicas e previne as complicações decorrentes da FC.

O tratamento envolve muitos cuidados, como por exemplo: hidratação e reposição de sódio, boa nutrição, fisioterapia respiratória e uso de medicamentos. O que mais integra o fator multidisciplinar do tratamento que garante a melhora na qualidade de vida dos pacientes portadores de FC?

Norberto Ludwig: O atendimento aos pacientes com FC envolve uma equipe multidisciplinar. Além de tratar a doença pulmonar e digestiva, alguns casos exigem acompanhamento nutricional e psicológico. E esse processo é contínuo, podendo incluir o uso de antibióticos inalados, suplementos nutricionais, enzimas digestivas e sessões diárias de fisioterapia. Mas o resultado disso é muito positivo e vem crescendo ao longo dos anos. A equipe auxilia, inclusive, os pais, que se culpam pelo diagnóstico muitas vezes. Mas com o devido apoio esse sofrimento vai se diluindo.

O doente com fibrose cística pode e deve levar vida normal, apesar de sua rotina ser mais trabalhosa. O objetivo do tratamento é garantir a qualidade de vida. Não adianta só viver muito, é importante que se viva bem.

O livro Fibrose Cística Enfoque Multidisciplinar está disponível na íntegra, na internet, clique aqui.

Você sabia?

Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozóides. Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais.

A FC acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

Em até 20% dos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução íleo meconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação.

Recomendações

– Procure afastar qualquer indício de sentimento de culpa se seu filho for portador de fibrose cística. Você é tão culpado por ter-lhe transmitido esse gene quanto por ter transmitido o gene que lhe deu a cor dos olhos ou o tom da pele;

– Verifique se o teste do pezinho inclui a triagem para a fibrose cística, quando nascer uma criança em sua família;

– Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura;

–  Convença o paciente a praticar atividade física. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica;

– Não se esqueça de que os portadores da doença, desde que adequadamente tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.

Evento

Nos dias 31 de outubro e 1º de novembro, será realizada no Auditório do Centro de Estudos do Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, a VII Jornada Catarinense de Pneumologia Pediátrica e Fibrose Cística. Estima-se que 150 profissionais, entre pediatras, pneumologistas e fisioterapeutas, devam participar. Mais informações sobre o evento podem ser solicitadas pelo telefone (48) 3251-9091 ou pelo e-mail pneumoped2014@gmail.com.