Desde 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 29 de fevereiro, considerado o dia mais raro de todos, já que os anos bissextos ocorrem a cada 4 anos. Um momento não apenas de reflexão e reconhecimento, mas também de promoção de ações que busquem garantir o atendimento e qualidade de vida desses pacientes. Em Santa Catarina, 8.752 pacientes estão cadastrados como portadores de alguma dessas doenças.

Devido à complexidade do atendimento a esses pacientes, o estado possui uma Linha de Cuidado para Pacientes com Doenças Raras com atuação nos 295 municípios. Além disso, possui dois serviços de atenção aos pacientes: a Clínica Renal Vida, em Blumenau, que atende pacientes adultos com doenças renais raras; e o Hospital Infantil Joana de Gusmão, em Florianópolis, que é o serviço de referência para pacientes pediátricos.

A coordenadora da Área Técnica da Pessoa com Deficiência da Secretaria de Estado da Saúde (SES), Jaqueline Reginatto, explica que o trabalho com os pacientes raros se dá através de tratamentos contínuos. “Apenas 2% dessas doenças têm tratamento medicamentoso ou nutricional específico, que na maioria das vezes interrompem a evolução da doença após algum tempo de uso do medicamento. Porém, nenhum deles é curativo ou resgata funções orgânicas perdidas, e sim, são tratamentos vitalícios”.

O diagnóstico dessas patologias leva em média 5 anos para ocorrer devido aos sintomas serem confundidos com outras doenças. Nesse sentido, a coordenadora reforça que o teste do pezinho é fundamental. “Temos no estado cerca de 1400 pontos de coleta do exame, com uma cobertura de 90,4% dos nascidos vivos. A partir da testagem conseguimos já encaminhar para as referências e iniciar o tratamento”, explica a coordenadora.

Atendimentos em Santa Catarina

No Estado, além da Linha de Cuidado que abrange o fluxo de atendimento dos pacientes, algumas ações específicas vêm sendo realizadas. Entre elas:

– Abertura de ambulatório para atendimento de Esclerose Múltipla no Hospital Governador Celso Ramos (Florianópolis);

– Inclusão das Centrais de Infusão no Programa de Valorização de Hospitais;

– Nota Técnica que trata do Atendimento aos pacientes de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) nos Serviços de Urgência e Emergência no Estado de Santa Catarina;

– Lançamento do Programa SC Cuidando das Borboletas, com padronização de 38 curativos e adjuvantes para pacientes com Epidermólise Bolhosa;

– Habilitação do primeiro Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras para adultos da Clínica Renal Vida (Blumenau) para atendimento de pacientes da Macrorregional do Vale do Itajaí.

Doenças raras

Há cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Cerca de 75% do total acometem crianças e jovens. Elas são caracterizadas pela baixa prevalência e têm uma média de espera diagnóstica de 5 anos, pois podem ser confundidas com outras doenças mais comuns, devido à inespecificidade de sintomas.

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